Grazie all’IA possibile identificare oltre 170 tipi di tumore

Grazie a un modello sviluppato in Germania, è ora possibile identificare tumori da liquidi biologici, senza biopsia

Un paziente si presenta con diplopia, la visione doppia. La risonanza mostra una massa nel cervello, ma prelevarne un campione è rischioso. In questi casi, la diagnosi richiede nuovi approcci, e la tecnologia può fare la differenza. Da Berlino arriva una svolta nella diagnosi oncologica: un team della Charité – Universitätsmedizin ha sviluppato un modello di intelligenza artificiale capace di identificare oltre 170 tipi di tumore, con alta affidabilità e in tempi rapidi.

Il sistema sfrutta l’impronta epigenetica del tumore, ottenuta anche da semplici fluidi corporei come il liquido cerebrospinale. Questo metodo si rivela fondamentale, soprattutto per i tumori rari o situati in zone critiche. Secondo uno studio pubblicato su Nature Cancer, la nuova IA permette diagnosi rapide e precise, aprendo la strada a terapie mirate, meno invasive e più efficaci.

A differenza della classificazione tradizionale basata sull’organo di origine, oggi i tumori sono studiati per le loro caratteristiche molecolari, tessutali e metaboliche. Questo permette di personalizzare le cure, dando accesso a trattamenti innovativi anche per i casi meno comuni. L’obiettivo è uno solo: salvare vite evitando interventi inutili.

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Terapie mirate e diagnosi molecolari: cambia la medicina oncologica

Oggi il successo terapeutico dipende dalla precisione diagnostica, sottolinea il Prof. Martin E. Kreis, Direttore Medico della Charité. Per molte neoplasie, l’analisi molecolare e cellulare è essenziale, ma non sempre è possibile ottenere tessuti tumorali in modo sicuro. In alcuni casi, l’asportazione chirurgica comporta gravi rischi. Ecco perché la nuova IA rappresenta una rivoluzione. Non solo evita biopsie rischiose, ma supera anche i limiti della semplice istologia. Il futuro della diagnosi è nella genetica, non nel bisturi.

Epigenetica: l’impronta digitale che svela il tumore

I ricercatori hanno sviluppato un metodo che sfrutta le modificazioni epigenetiche del DNA tumorale. Questi “interruttori genetici” attivano o silenziano specifici geni, formando una firma unica per ogni tumore. “Sono come un’impronta digitale irripetibile”, spiega il dottor Philipp Euskirchen, ricercatore presso il German Cancer Consortium e la Charité.

Nelle cellule tumorali, l’epigenoma si altera in modo caratteristico. Analizzandolo, si può identificare e classificare il tumore. E spesso basta un campione di liquido cerebrospinale, ottenibile con un semplice prelievo, senza interventi invasivi. Poiché i dati genetici sono vasti e complessi, per confrontare un’impronta sconosciuta con migliaia di profili tumorali noti serve l’intelligenza artificiale. In passato, i modelli erano limitati a pochi tratti genetici. Oggi, grazie a una rete neurale semplificata, tutto cambia.

crossNN: l’intelligenza artificiale che batte ogni record

Il modello IA si chiama crossNN, ed è basato su una rete neurale semplice ma potentissima. Allenato su migliaia di tumori di riferimento, è stato testato su oltre 5.000 casi. “La nostra IA riconosce i tumori cerebrali nel 99,1% dei casi, con una precisione superiore a ogni altro modello esistente”, spiega Euskirchen. Ma c’è di più: un secondo modello allenato con la stessa architettura è riuscito a classificare oltre 170 tipi tumorali, provenienti da organi diversi, con accuratezza del 97,8%.

Questa versatilità rende il sistema utilizzabile non solo per le neoplasie cerebrali, ma anche per molti altri tumori. Ed è proprio la semplicità a garantire affidabilità e tracciabilità clinica, elemento cruciale per l’approvazione sanitaria.

Diagnosi senza bisturi: il caso clinico risolto dall’IA

L’efficacia della nuova metodologia è già stata dimostrata su casi reali. Un paziente con visione doppia, a cui era impossibile effettuare una biopsia, è stato diagnosticato grazie all’IA. “Abbiamo analizzato il liquido cerebrospinale con la nanopore sequencing, una tecnica genetica rapida e avanzata”, racconta Euskirchen. L’algoritmo ha identificato un linfoma del sistema nervoso centrale, permettendo l’avvio immediato della chemioterapia.

Il laboratorio di neuropatologia della Charité, già attivo nella diagnosi non invasiva, offre oggi un approccio più umano e preciso, che evita l’intervento chirurgico anche nei casi più complessi.

Verso l’uso clinico di massa: obiettivo trial in Germania

La precisione del modello ha sorpreso anche gli sviluppatori. “Pur con un’architettura semplice, la nostra IA fornisce previsioni più accurate di quelle esistenti”, ha dichiarato il bioinformatico Dr. Sören Lukassen, a capo del gruppo Medical Omics del Berlin Institute of Health.

Insieme al German Cancer Consortium (DKTK), il team sta avviando trial clinici in otto centri oncologici tedeschi. È previsto anche l’uso intraoperatorio della tecnologia, per identificare i tumori durante l’intervento. L’obiettivo è portare la diagnostica epigenetica basata sul DNA nella pratica quotidiana, in modo rapido ed economico. Una nuova frontiera, che promette di cambiare il modo in cui affrontiamo il cancro.

Fonte:
Nature Cancer