Indice
- 1 Il nuovo test analizza frammenti di DNA nel sangue e riconosce anche l’organo colpito. Lo studio che può cambiare la diagnosi precoce
- 2 Come funziona il test: DNA frammentato e intelligenza artificiale
- 3 Quali tumori riesce a rilevare e con quali risultati
- 4 Studio su pazienti sani: tumori scoperti prima dei sintomi
- 5 L’opinione degli scienziati: “Una svolta nella diagnosi”
Il nuovo test analizza frammenti di DNA nel sangue e riconosce anche l’organo colpito. Lo studio che può cambiare la diagnosi precoce
Una nuova tecnica diagnostica promette di trasformare la lotta contro il cancro. Si tratta di un semplice esame del sangue che riesce a rilevare numerosi tipi di tumore nelle fasi iniziali, ancor prima che si manifestino i sintomi. Il metodo si basa sull’analisi del DNA libero circolante (cfDNA), cioè frammenti genetici rilasciati dai tumori nel flusso sanguigno. Lo studio, pubblicato su Nature Medicine, è frutto di una collaborazione tra Geneseeq e una rete di ospedali cinesi. Nel gruppo di validazione indipendente, il test ha raggiunto l’87,4% di sensibilità e il 97,8% di specificità, con la capacità di identificare l’origine del tumore nell’83,5% dei casi.
Come funziona il test: DNA frammentato e intelligenza artificiale
La tecnologia è basata su sequenziamento genomico a bassa copertura. I ricercatori hanno raccolto i frammenti di DNA da migliaia di persone e li hanno analizzati con algoritmi di machine learning. Due modelli distinti sono stati utilizzati: uno per individuare la presenza del cancro, l’altro per localizzarne l’origine.
La chiave è lo studio della fragmentomica: dimensioni dei frammenti, mutazioni, posizionamento dei nucleosomi e profili di metilazione. Il tutto è avvenuto in cieco doppio, per evitare interferenze o pregiudizi nei dati. Ogni passaggio è stato standardizzato per garantire ripetibilità e affidabilità.
Quali tumori riesce a rilevare e con quali risultati
Il test ha fornito risultati eccezionali per alcuni tumori tra i più letali. Ha rilevato il 100% dei casi di cancro al fegato, vie biliari, esofago, utero, cervice uterina, testa e collo, così come la leucemia. Per il tumore al polmone la sensibilità è stata del 62,5%, colorettale 72,7%, ovarico 90,5%, pancreas 76,9%. Valori più bassi sono stati rilevati per tiroide, seno, rene e stomaco, mentre melanoma, prostata e tumore delle vie urinarie non sono stati identificati nel campione. La capacità del test di indicare l’organo colpito ha superato l’83% di precisione con la prima ipotesi, arrivando quasi al 92% considerando le prime due opzioni del modello.
Studio su pazienti sani: tumori scoperti prima dei sintomi
In uno studio parallelo, chiamato Jinling, i ricercatori hanno applicato il test su oltre 3.700 persone apparentemente sane. Dopo un anno, 43 avevano sviluppato un tumore, ma il test ne aveva già identificati 23 (53,5%), prima che la malattia si manifestasse. La specificità è rimasta altissima (98,1%), mentre il valore predittivo negativo ha toccato il 99,4%. Il dato più sorprendente? Quasi la metà dei tumori rilevati non era emersa con esami di routine o visite cliniche, a dimostrazione del potenziale di questo strumento come screening precoce.
L’opinione degli scienziati: “Una svolta nella diagnosi”
“I dati suggeriscono che il test MCED può migliorare radicalmente la diagnosi precoce e aiutare le decisioni cliniche”, si legge nelle conclusioni della ricerca. Questa tecnica non sostituisce le procedure classiche ma le integra con una potenza predittiva senza precedenti, soprattutto per quei tumori che oggi vengono scoperti troppo tardi. In futuro, il test potrebbe diventare uno strumento di routine nella medicina preventiva, rendendo possibile una diagnosi precoce per milioni di persone.
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