Un test del sangue “smaschera” i tumori anni prima dei sintomi

Un semplice esame individua i tumori della testa e del collo legati all’HPV fino a 10 anni prima

Il papillomavirus umano (HPV) è responsabile di circa il 70% dei tumori della testa e del collo negli Stati Uniti, rappresentando la forma più diffusa di cancro legato a questo virus. Un dato che spaventa, se si pensa che le diagnosi continuano ad aumentare anno dopo anno. Diversamente dai tumori cervicali, per i quali esistono screening consolidati, quelli associati all’HPV in quest’area del corpo non hanno strumenti di rilevazione precoce. Questo significa che, nella maggior parte dei casi, i pazienti ricevono la diagnosi quando il tumore ha già raggiunto miliardi di cellule, si è diffuso ai linfonodi e provoca sintomi difficili da ignorare. Intervenire prima significherebbe cambiare radicalmente il decorso della malattia e le possibilità di cura.

Un gruppo di ricercatori del Mass General Brigham, negli Stati Uniti, ha pubblicato uno studio sul Journal of the National Cancer Institute che potrebbe ribaltare lo scenario. Hanno sviluppato uno strumento di biopsia liquida chiamato HPV-DeepSeek, capace di individuare i tumori legati all’HPV fino a dieci anni prima della comparsa dei sintomi. Non è fantascienza, ma un passo che, se confermato, potrebbe segnare l’inizio di una nuova era per la diagnosi oncologica precoce.

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Lo studio e la promessa di una diagnosi anticipata

Secondo i ricercatori, HPV-DeepSeek apre prospettive inedite per il trattamento. “Il nostro studio mostra per la prima volta che possiamo rilevare con precisione i tumori associati all’HPV in persone asintomatiche, molti anni prima della diagnosi clinica”, ha spiegato il dottor Daniel L. Faden, oncologo chirurgo della testa e del collo e autore principale dello studio.

Il medico sottolinea come oggi i pazienti arrivino in clinica solo quando i sintomi sono già evidenti. A quel punto, le cure necessarie diventano più invasive e spesso lasciano effetti collaterali permanenti. “Speriamo che strumenti come HPV-DeepSeek ci permettano di individuare questi tumori allo stadio più precoce possibile, migliorando così la qualità di vita dei pazienti”, aggiunge Faden.

Questa possibilità si tradurrebbe non solo in cure più efficaci, ma anche in trattamenti meno aggressivi, con conseguenze meno pesanti sul lungo periodo.

Come funziona HPV-DeepSeek e perché è diverso

La forza del test sta nella sua tecnologia. HPV-DeepSeek utilizza il sequenziamento dell’intero genoma per rilevare minuscoli frammenti di DNA virale che si staccano dal tumore e finiscono nel flusso sanguigno. Una sorta di “spia biologica” che permette di accorgersi del nemico quando è ancora invisibile agli altri strumenti diagnostici.

In ricerche precedenti, lo stesso team aveva già dimostrato che il test raggiungeva una specificità del 99% e una sensibilità del 99% per la diagnosi dei tumori al primo esame clinico. Dati che lo rendono superiore agli attuali metodi disponibili.

Il passo successivo era capire se il test funzionasse anche anni prima della diagnosi, non solo nel momento in cui il paziente si presenta già con i sintomi. Ed è qui che lo studio ha fornito risultati sorprendenti.

Tumori scoperti fino a dieci anni prima

I ricercatori hanno analizzato 56 campioni di sangue conservati nella Biobank del Mass General Brigham. Di questi, 28 appartenevano a persone che anni dopo avrebbero sviluppato tumori HPV-associati alla testa e al collo, mentre gli altri 28 provenivano da individui sani.

Il test HPV-DeepSeek ha rilevato frammenti di DNA tumorale in 22 campioni su 28 del primo gruppo, mentre tutti i campioni dei controlli sani sono risultati negativi. Il dato più interessante? Alcuni campioni positivi erano stati prelevati fino a 7,8 anni prima della diagnosi clinica.

Gli studiosi hanno poi applicato strumenti di machine learning, migliorando ulteriormente la potenza predittiva del test. In questo modo sono riusciti a individuare 27 casi su 28, inclusi quelli raccolti fino a 10 anni prima della comparsa del tumore. Un risultato che, se confermato, potrebbe cambiare radicalmente la strategia oncologica.

Verso la conferma e l’applicazione clinica

Naturalmente, prima che HPV-DeepSeek entri nella pratica medica di routine, serviranno ulteriori conferme. Gli autori stanno già conducendo un secondo studio cieco su centinaia di campioni raccolti all’interno del Prostate, Lung, Colorectal, and Ovarian Cancer Screening Trial (PLCO) presso il National Cancer Institute.

Se i risultati saranno replicati, la comunità scientifica si troverà davanti a una rivoluzione. Perché poter diagnosticare tumori anni prima non significa soltanto salvare vite, ma anche risparmiare enormi costi sanitari legati a cure tardive e devastanti. La vera domanda ora è se la medicina saprà gestire un’arma così potente senza trasformarla in un boomerang fatto di ansia da diagnosi e screening di massa.

Fonte:
Circulating tumor human papillomavirus DNA whole genome sequencing enables human papillomavirus-associated oropharynx cancer early detection | JNCI: Journal of the National Cancer Institute | Oxford Academic

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