Indice
- 1 Una donna di Guadalupa è l’unico caso noto del gruppo “Gwada negativo”: la scoperta ufficializzata a Milano dopo 15 anni di ricerche
- 2 Un campione raccolto nel 2011 ha svelato l’anomalia
- 3 “Gwada negativo”: una rarità assoluta nel panorama medico
- 4 Una scoperta che può salvare vite e migliorare le cure
- 5 Il futuro della ricerca sui gruppi sanguigni
Una donna di Guadalupa è l’unico caso noto del gruppo “Gwada negativo”: la scoperta ufficializzata a Milano dopo 15 anni di ricerche
Una scoperta eccezionale nel campo della medicina trasfusionale arriva dalla Francia: è stato identificato un nuovo gruppo sanguigno, il 48esimo mai riconosciuto al mondo. Protagonista del caso una donna originaria dell’isola caraibica di Guadalupa, residente a Parigi, che oggi viene definita dai medici come “l’unica persona compatibile con se stessa”. Il nuovo gruppo è stato battezzato “Gwada negativo”, dal nome abbreviato dell’isola natale della paziente. La notizia è stata ufficializzata dall’Établissement Français du Sang (EFS), l’ente francese per il sangue, che ha annunciato la scoperta a distanza di 15 anni dalla prima anomalia rilevata. L’annuncio formale è arrivato a giugno, durante un congresso della International Society of Blood Transfusion (ISBT), tenutosi a Milano. Fino a quel momento, i gruppi sanguigni ufficialmente riconosciuti erano 47.
Un campione raccolto nel 2011 ha svelato l’anomalia
Tutto ha avuto inizio nel 2011, quando la paziente, all’epoca 54enne, si è sottoposta a normali analisi pre-operatorie. In quell’occasione, gli specialisti del laboratorio rilevarono la presenza di un anticorpo mai osservato prima, giudicato subito “molto inusuale”. A raccontarlo è Thierry Peyrard, biologo medico dell’EFS coinvolto direttamente nella scoperta. All’epoca, però, “le risorse non ci permettevano di approfondire”, spiega lo scienziato.
Solo nel 2019, grazie all’avvento delle nuove tecnologie di sequenziamento del DNA ad alta capacità, i ricercatori sono riusciti a individuare una mutazione genetica sospetta. È stata proprio quella mutazione a condurre gli scienziati verso l’identificazione del nuovo sistema di gruppo sanguigno.
“Gwada negativo”: una rarità assoluta nel panorama medico
Secondo quanto riportato da Peyrard, “questa donna è senza dubbio l’unico caso conosciuto al mondo”. In sostanza, nessun altro individuo è risultato compatibile con il suo sangue, rendendola una rarità clinica assoluta. La condizione è stata ereditata da entrambi i genitori, che avevano ciascuno il gene mutato.
Il nome scelto per il nuovo gruppo, “Gwada negativo”, non è casuale: si rifà al soprannome dell’isola di Guadalupa e, come spiega Peyrard, “funziona bene in tutte le lingue”. L’entusiasmo degli esperti è stato unanime, tanto che il nome è stato subito adottato nel lessico scientifico e trasfusionale.
Una scoperta che può salvare vite e migliorare le cure
Secondo l’Établissement Français du Sang, “scoprire nuovi gruppi sanguigni significa offrire cure migliori ai pazienti con gruppi rari”. La medicina trasfusionale si basa infatti sulla compatibilità tra donatore e ricevente: più si conoscono varianti rare, più si possono evitare gravi reazioni avverse.
L’EFS spera ora di individuare altre persone con il gruppo Gwada negativo, anche se al momento sembra un caso estremamente isolato. Il sequenziamento genetico sta comunque rivoluzionando il settore: “grazie al DNA oggi possiamo scoprire nuovi sistemi più velocemente rispetto al passato”, spiegano i ricercatori.
Negli ultimi anni, proprio questa tecnologia ha portato alla scoperta di numerosi sottogruppi e mutazioni prima inosservabili. Se in passato si conoscevano solo i principali gruppi come ABO e Rh, oggi il panorama è diventato molto più articolato.
Il futuro della ricerca sui gruppi sanguigni
Questa scoperta riporta al centro dell’attenzione la necessità di mappare le varianti genetiche nella popolazione globale. Alcune persone, pur essendo rare, potrebbero avere esigenze trasfusionali che richiedono donazioni altamente compatibili. In questi casi, l’assenza di sangue adatto può mettere a rischio la vita.
Il caso della donna guadalupense dimostra anche l’importanza di monitorare attentamente i dati di laboratorio, anche quando le anomalie sembrano isolate. Se l’anticorpo insolito fosse stato trascurato, oggi non conosceremmo il 48esimo gruppo sanguigno del pianeta.
